Bệnh Thalassemia: Triệu chứng nhận biết và các mức độ của bệnh

Bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia là một trong những loại bệnh di truyền phổ biến trên thế giới. Căn bệnh này gây đến những hậu quả nghiêm trọng về giống nòi. Và cả đời sống sinh hoạt của người bệnh.

Vậy Thalassemia là bệnh gì, di truyền do đâu? Triệu chứng ra sao, cách điều trị thế nào? Thì xin mời các bạn hãy cùng MedSVIT.Org tìm hiểu thêm thông tin về căn bệnh Thalassemia qua bài viết dưới đây.

Thalassemia là bệnh gì?

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Đây là một loại bệnh bị rối loạn về máu liên quan đến sự bất thường của phân tử Protein có trong hầu cầu để vận chuyển oxy, còn gọi là Hemoglobin.

Các tế bào hồng cầu ở người bị mắc bệnh Thalassemia bị phá hủy quá mức. Không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thông tin tổng quan về bệnh Thalassemia.

Đây là một căn bệnh di truyền từ bố hoặc mẹ của người mang bệnh. Vì vậy mà Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng về giống nòi và ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân.

Thalassemia có hai dạng bệnh chính, đó là:

  • Dạng Alpha-Thalassemia: có một số gen alpha globin bị bất thường hoặc do đột biến
  • Dạng Beta-Thalassemia: gen beta globin bị đột biến hoặc có ảnh hưởng

Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia 

Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia là do một số tình trạng Gen bị bất thường. Hoặc xảy ra đột biến liên quan đến các chuỗi Globin. Từ đó, xảy ra tình trạng thiếu hụt Goblin, dẫn đến hồng cầu bị vỡ và bắt đầu xuất hiện tình trạng thiếu máu.

Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia.

Bệnh Thalassemia được di truyền từ người bố hoặc người mẹ hoặc cả bố và mẹ. Nếu người bệnh bị lây truyền từ bố hoặc mẹ. Thì chỉ mang Gen bệnh Thalassemia thể nhẹ. Nhưng nếu được lây truyền từ cả bố và mẹ. Thì người bệnh mang Gen bệnh Thalassemia thể nặng.

Triệu chứng của bệnh Thalassemia 

Các mức độ khác nhau của bệnh Thalassemia sẽ có những triệu chứng khác nhau, cụ thể:

1. Mức độ nhẹ

Người đang bị ở mức độ nhẹ hay còn gọi chỉ là mang Gen bệnh thường không có biểu hiện gì về lâm sàng. Triệu chứng của bệnh Thalassemia rất khó phát hiện hoặc cơ thể bị thiếu máu nhẹ.

Chỉ khi mang thai hoặc thời kỳ kinh nguyệt mới thấy mệt mỏi. Da xanh xao do lượng máu cần cung cấp nhiều nhưng không có đủ.

2. Mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu của bệnh sẽ xuất hiện khi trẻ hơn 4 tuổi. Thời điểm này sẽ cần phải truyền máu. Nhưng đến giai đoạn này, người mắc bệnh Thalassemia nếu không được điều trị kịp thời. Sẽ gây ra một số biến chứng đến gan, da bị sạm, lá lách to ra… Đến khi vào độ tuổi trung niên người bệnh sẽ có biểu hiện của bệnh đái tháo đường, xơ gan, suy tim.

Các triệu chứng của bệnh Thalassemia.

3. Mức độ nặng

Với những người bệnh bị Thalassemia ở mức độ nặng. Sẽ có biểu hiện xanh xao, vùng mắt và da bị vàng, thể chất chậm phát triển và kèm theo một số rối loạn khác.

Trường hợp trẻ bị mắc Thalassemia nếu được truyền máu đầy đủ từ khi sinh ra thì trẻ sẽ phát triển bình thường đến lúc 10 tuổi. Đến giai đoạn sau 20 tuổi, trẻ sẽ có những biểu hiện nặng như xương bị biến dạng. Hộp sọ phình to, bướu trán, gò má cao, lá lách và gan to ra, mũi tẹt và dậy thì sớm.

4. Mức độ rất nặng

Ngay từ khi mang thai đã có biểu hiện phù thai. Trẻ thường dễ tử vong ngay sau khi sinh do suy tim thai, thiếu máu nặng.

Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia 

Tùy theo mức độ của bệnh Thalassemia cũng như loại bệnh Thalassemia có nghiêm trọng không? Mà bác sĩ sẽ chỉ định những phương án điều trị phù hợp. Một số phương pháp điều trị hiệu quả cho người bệnh Thalassemia, bao gồm:

1. Điều trị thiếu máu:

Người mắc bệnh thalassemia khi có triệu chứng thiếu máu sẽ được điều trị bằng cách truyền hồng cầu. Và để có thể xử lý kịp thời các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra. Nên việc truyền máu cho người bệnh cần được các bác sĩ theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia.

2. Điều trị ứ sắt:

Bạn cần phải thải sắt ra ngoài cơ thể nếu bị ứ sắt, và phương pháp này cần phải điều trị cả đời.

3. Cắt lách:

Phương pháp này được thực hiện khi việc truyền máu đã không còn hiệu quả. Lá lách phình to gây đau đớn, ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

4. Ghép tủy:

Ghép tủy là phương pháp y học tiên tiến nhất hiện để chữa khỏi hoàn toàn bệnh Thalassemia ở những bệnh nhân đang ở giai đoạn nặng nhất của bệnh.

Tuy nhiên điều kiện để thực hiện được cuộc phẫu thuật đó là phải tìm được người có tế bào gốc phù hợp với người mắc bệnh.

Cách phòng tránh bệnh Thalassemia 

Thalassemia là bệnh di truyền, vì vậy nếu bạn hiểu biết được cơ chế di truyền. Thì hoàn toàn có thể phòng tránh được căn bệnh này. Một số biện pháp phòng ngừa để tránh trẻ sinh ra không mang 2 gen bệnh của bố và mẹ:

1. Kiểm soát và phòng tránh bệnh từ sớm:

Tới các cơ sở y tế để được tư vấn và làm các xét nghiệm tiền hôn nhân. Đặc biệt là những cặp đôi có mang Gen bệnh Thalassemia cần được tư vấn kỹ lưỡng trước khi dự định mang thai.

2. Sàng lọc để phát hiện sớm:

Trong thời kỳ mang thai, cần thăm khám thường xuyên và làm các xét nghiệm để sàng lọc thai nhi. Điều này giúp chẩn đoán và kiểm soát được các gen đột biến trong thời kỳ mang thai.

3. Đối với những người mắc bệnh thalassemia:

Cần có chế độ dinh dưỡng phù hợp, chế độ sinh hoạt điều độ. Cùng với đó là đến khám và điều trị bệnh đúng lịch hẹn. Truyền máu đúng định kỳ, luôn uống viên thải sắt suốt đời,…

Qua những thông tin trên, ta có thể thấy được bệnh Thalassemia là căn bệnh di truyền nếu không được điều trị sớm sẽ gây ra những biến chứng nguy hiểm.

Vậy nên ngay từ khi mang thai, nếu bố mẹ có mang gen bệnh. Thì hãy đến các cơ sở y tế thăm khám thường xuyên để kịp thời phát hiện và có phương án điều trị từ sớm nhé.